Un trouble génétique rare a fait couler le sang de trois frères et sœurs avec de la graisse et devenir blanc "laiteux", selon un nouveau rapport sur le cas inhabituel.
Les trois frères et sœurs se composaient d'un ensemble de jumeaux fraternels (une fille et son fils) et d'un fils aîné, tous nés d'un couple de cousins germains dans une famille néerlandaise de Pennsylvanie. À l'adolescence et au début de la vingtaine, les trois frères et sœurs ont éprouvé des symptômes mystérieux, y compris des accès de douleur abdominale. Ils avaient tous été diagnostiqués avec une hypertriglycéridémie, un trouble assez courant qui provoque une accumulation de molécules grasses appelées triglycérides dans le sang.
Maintenant dans la cinquantaine, les frères et sœurs ont récemment subi des tests génétiques et ont appris qu'ils ont une maladie beaucoup plus rare, affectant seulement 1 personne sur un million, selon le rapport de cas, publié aujourd'hui (18 novembre) dans la revue Annals of Internal Médicament.
Les personnes atteintes du trouble ultrarare, connu sous le nom de syndrome de chylomicronémie familiale (SFC), peuvent accumuler plus de 1 000 milligrammes de triglycérides par décilitre (mg / dL) de sang. A titre de comparaison, les niveaux sanguins normaux de la graisse devraient tomber en dessous de 150 mg / dL, et 500 mg / dL seraient considérés comme "très élevés" chez une personne en bonne santé, selon les National Institutes of Health.
En effet, chez les personnes atteintes de FCS, les niveaux de graisse dans le sang sont si élevés que le liquide normalement cramoisi prend la couleur du lait. (Le FCS n'est pas la seule condition qui peut provoquer du sang de couleur laiteuse; le symptôme peut également apparaître chez les personnes atteintes d'hypertriglycéridémie sévère.)
Les trois frères et sœurs avaient longtemps lutté pour garder leurs niveaux de triglycérides sous contrôle et souffraient d'une inflammation fréquente du pancréas, également connue sous le nom de pancréatite - une maladie grave qui peut provoquer des douleurs abdominales, de la fièvre et des vomissements. À l'hôpital, les niveaux de triglycérides du jumeau masculin ont atteint jusqu'à 5 000 mg / dL, tandis que les niveaux de l'autre frère ont culminé à environ 6 000 mg / dL. Les taux de triglycérides de la jumelle ont grimpé le plus haut, atteignant 7 200 mg / dL au maximum.
Les frères et sœurs espéraient que leurs médecins pourraient aider à maîtriser ces symptômes agressifs.
Pour confirmer le diagnostic rare du frère, les médecins ont examiné les gènes de leurs patients. Selon le Journal de l'American Board of Family Medicine, les triglycérides s'accumulent généralement dans le sang en raison de multiples gènes défectueux et d'autres problèmes de santé connexes, tels que le diabète ou l'hypertension artérielle. Mais lorsque les médecins ont sondé le code génétique des frères et sœurs, les chercheurs n'ont repéré qu'un seul gène muté qui était essentiel pour décomposer les triglycérides dans le corps.
Chez les personnes en bonne santé, le gène contient des instructions pour construire une protéine appelée lipoprotéine lipase (LPL), qui recouvre généralement les vaisseaux sanguins qui traversent les muscles et les tissus adipeux du corps, selon le Genetics Home Reference. La LPL décompose les graisses transportées dans le sang; sans un approvisionnement adéquat, le plasma sanguin des frères et sœurs était épais avec un excès de triglycérides.
Chaque frère et sœur portait deux copies du gène LPL muté, ce qui signifie que leurs deux parents ont transmis le code génétique muté aux enfants, a noté le rapport de cas. De plus, la mutation génétique particulière chez les frères et sœurs n'avait jamais été vue auparavant, ont déclaré les auteurs. Les médecins ont placé les frères et sœurs sur un régime pauvre en graisses, ce qui a réussi à stabiliser leurs niveaux de triglycérides et à réprimer leurs accès de pancréatite. Parfois, lorsque les niveaux de triglycérides augmentent, les médecins doivent remplacer manuellement le sang rempli de graisse de leurs patients par du sang sain de donneurs, a rapporté Live Science précédemment. Heureusement, l'état des frères et sœurs pourrait être atténué par le seul régime alimentaire.
